Νέα

1a

Αναζήτηση Ιατρών

Διακοπές και υγεία. Παροχές υγείας σε όλη την Ελλάδα

Εκτύπωση Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο

DFGSDFGDFGSDFSDFSDFSDFSDFSDFSDFSDF.jpg

Η πρώιμη ήβη είναι ένα χαρακτηριστικό της NF1 που συνήθως παρατηρείται σε συνδυασμό με την παρουσία ενός γλοιώματος της οπτικής οδού που εμπλέκει και την περιοχή του χιάσματος.

Ένα άρθρο του κυρίου Κωνσταντίνου Δαβανέλου για το "ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ Η ΝΟΣΟΣ (Von Recklinghausen I & II & III)"

Ενίοτε όμως εμφανίζεται και σε ασθενείς οι οποίοι δεν έχουν οπτικά γλοιώματα, αλλά η συχνότητα των περιπτώσεων αυτών κυμαίνεται στα ίδια επίπεδα με αυτά που ισχύουν για τον γενικό πληθυσμό. Η πρόκληση πρώιμης ήβης στον πληθυσμό των παιδιών με NF1 απαντάται σε ποσοστό 2,5-3% και στην υποομάδα των παιδιών που έχουν χιασματικά οπτικά γλοιώματα το ποσοστό κυμαίνεται από 24% ως και 39%.

Μία τέτοια βλάβη μπορεί να προκαλέσει συμπτωματολογία πρώιμης ήβης με άμεση επίδραση στην υπόφυση λόγω επέκτασης του όγκου ή ανάπτυξης πιεστικών φαινομένων, αλλά η πλέον αποδεκτή θεωρία σήμερα, προκρίνει την παρεμβολή, των όγκων που εντοπίζονται κοντά στον υποθάλαμο, στην διαδικασία της κεντρικής αναστολής του άξονα υποθάλαμος – υπόφυση – γονάδες και επομένως στην πρόκληση πρώιμης ήβης.

Η κλινική εικόνα είναι συνήθως τυπική, με αρχική επιταχυνόμενη καθ΄ ύψος σωματική αύξηση, που όμως θα οδηγήσει σε χαμηλότερο τελικό ύψος, έναρξη εμμήνου ρήσεως στα κορίτσια και ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας για την έναρξη της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής και είναι σημαντικός ο ρόλος της MRI.

Η χρήση ανταγωνιστών της εκλυτικής ορμόνης των γοναδοτροπινών (gonadotropinreleasing hormone, GnRH), έχει καλά αποτελέσματα αλλά η επιλογή της χρήσης τους πρέπει να είναι εξατομικευμένη σε κάθε ασθενή, καθώς σε ορισμένες περιπτώσεις η μετέπειτα αύξηση μπορεί να είναι φυσιολογική ή το τελικό ύψος να μην επηρεαστεί από την έναρξη αγωγής.
Επιπλέον, εκτός από την πρώιμη ήβη, στους ασθενείς με NF1 παρατηρείται και υψηλότερο ποσοστό καθυστερημένης έναρξης της ήβης σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Σε έρευνα όπου συμμετείχαν 123 κορίτσια με NF1, αναφέρεται ένα ποσοστό 16% των ασθενών να εμφανίζει καθυστερημένη ηλικία εμμηναρχής (≥2SD από το μέσο όρο) σε σχέση με την ομάδα ελέγχου, όπου το ποσοστό ήταν 3,4% (p≤0,01), καθώς και σε σχέση με τις μητέρες τους όπου με βάση στοιχεία από το ιστορικό τους το αντίστοιχο ποσοστό ανήλθε στο 6,8%.

Τα χαρακτηριστικά της NF1 όπως οι διαταραχές της ήβης ή και ορθοπαιδικές ανωμαλίες όπως η σκολίωση, μπορούν να έχουν επίδραση στο τελικό ύψος των ασθενών. Εκτός όμως από αυτές τις περιπτώσεις όπου η αιτία του χαμηλού αναστήματος είναι εμφανής, το χαμηλό ανάστημα που παρατηρείται στην NF1, επηρεάζει συμμετρικά ολόκληρο το σκελετό και δεν έχει κάποια φανερή αιτιολογία.

Μελέτες ανεβάζουν το ποσοστό των χαμήλού αναστήματος ασθενών να κυμαίνεται 13-20% . Ενδιαφέρον παρουσιάζει το στοιχείο, ότι τα παιδιά με NF1 ψηλώνουν φυσιολογικά μέχρι την ηλικία της εφηβείας και κατόπιν παρατηρείται μία επιβράδυνση του ρυθμού αύξησης και το τελικό ύψος κατά την ενήλικη ζωή βρίσκεται περίπου στην 25η εκατοστιαία θέση σε σχέση με το γενικό πληθυσμό και χαμηλότερα από το αναμενόμενο με βάση τα γενετικά δεδομένα και την πρόβλεψη που έγινε κατά την έναρξη της ήβης, ενώ και η 3η εκατοστιαία θέση του ύψους στον πληθυσμό των ασθενών με NF1 είναι σημαντικά χαμηλότερη από την αντίστοιχη για τον γενικό πληθυσμό.
Ερευνητές αναφέρουν ότι η χορήγηση αυξητικής ορμόνης οδήγησε σε μία μέτρια αύξηση του τελικού ύψους.

Εντούτοις, βιοχημικές αναλύσεις της λειτουργίας του θυρεοειδούς, της υπόφυσης και των γονάδων σε ασθενείς με NF1 που δεν εμφάνιζαν διαταραχές της ήβη και είχαν κοντό ανάστημα ήταν φυσιολογικές, ενώ και σε μελέτη όπου συμμετείχαν 122 ασθενείς με NF1 μόνο τρεις (2,5%) βρέθηκε να έχουν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, ποσοστό σημαντικά χαμηλότερο από τα ποσοστά που καταγράφει το κοντό ανάστημα..



Κοινοποιήστε το άρθρο

Submit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to TwitterSubmit to LinkedIn

Χρήσιμα Links


Προσθήκη νέου σχολίου


Κωδικός ασφαλείας
Ανανέωση