Μητέρα - Παιδί

1a

Αναζήτηση Ιατρών

Διακοπές και υγεία. Παροχές υγείας σε όλη την Ελλάδα

  • ΚΑΡΑΚΟΖΗΣ ΣΤΑΥΡΟΣ, MD ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ
  • Θεραπεία με
  • ''Ρινοπλαστική χωρίς νυστέρι με τη βοήθεια του Υαλουρονικού οξέος''
  • DENTISTY FOR DISABLED PATIENTS
  • ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΓΟΥΔΕΒΕΝΟΣ (ΡΗΞΗ ΜΗΝΙΣΚΟΥ)
  • ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΔΟΥΜΑ ( Η ΟΡΘΟΔΟΝΤΙΚΗ ΣΤΟΥΣ ΕΝΗΛΙΚΕΣ )
  • ΑΝΑΣΤΑΣΙΟΣ ΚΑΝΕΛΛΟΠΟΥΛΟΣ
  • ΓΡΗΓΟΡΗΣ ΡΟΜΠΟΠΟΥΛΟΣ  ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ
  • ΔΕΣΠΟΙΝΑ ΑΡΝΑΟΥΤΟΓΛΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΟΣ ΑΦΡΟΔΙΣΙΟΛΟΓΟΣ
  • ΓΕΩΡΓΙΑ ΔΡΙΜΟΥΡΑ ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΟΣ ΑΦΡΟΔΙΣΙΟΛΟΓΟΣ
  • ΔΕΣΠΟΙΝΑ ΑΡΝΑΟΥΤΟΓΛΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΟΣ ΑΦΡΟΔΙΣΙΟΛΟΓΟΣ
Εκτύπωση Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο

proemfiteysi.jpg

Παρά την τεράστια πρόοδο στη γενετική τα τελευταία χρόνια, περίπου το 1% των παιδιών που γεννιούνται πάσχουν από μία κληρονομική γενετική ασθένεια. Η προγεννητική διάγνωση μας δίνει την ευκαιρία, πολλές από αυτές τις ασθένειες να διαγνωστούν στο τέλος του πρώτου ή στην αρχή του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, με βιοψία χοριονικών λαχνών ή με αμνιοκέντηση.

Όπως μας λέει η Γενετίστρια Εμβρυολόγος κυρία Ελένη Κοντογιάννη,

Ηδιάγνωση γίνεται με κυτταρογενετικές, μοριακές ή βιοχημικές μεθόδους ανάλυσης, ανάλογα με την πιθανή πάθηση. Αν διαπιστώσουμε ότι το έμβρυο πάσχει από κάποια ασθένεια, το ζευγάρι βρίσκεται αντιμέτωπο με το δίλημμα διακοπής της εγκυμοσύνης. Δυστυχώς, πολλά ζευγάρια-φορείς μίας γενετικής νόσου καταλήγουν σε επαναλαμβανόμενες διακοπές εγκυμοσύνης, με πολύ σημαντικό οργανικό και ψυχολογικό κόστος).

Μια εναλλακτική λύση στην προγεννητική διάγνωση είναι η ανίχνευση του γενοτύπου των εμβρύων πριν ακόμα ξεκινήσει η εγκυμοσύνη. Αυτό είναι δυνατό όταν, μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), γίνει η διαγνωση των παθολογικών και φυσιολογικών εμβρύων, στο διάστημα που μεσολαβεί μεταξύ ωοληψίας και εμβρυομεταφοράς. Έτσι, μόνο τα έμβρυα τα οποία είναι φυσιολογικά, θα μεταφερθούν για εμφύτευση στη μητέρα και η εγκυμοσύνη μπορεί να αρχίσει χωρίς την ανησυχία για μία πιθανή διακοπή της κύησης μετά από μία βεβαρημένη διάγνωση. Η τεχνική αυτή ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και μας δίνει τη δυνατότητα να κάνουμε τη διάγνωση στο στάδιο που το έμβρυο είναι ακόμα μόλις στα οκτώ κύτταρα.

Πώς ξεκίνησε η προεμφυτευτική διάγνωση

H ιδέα της προεμφυτευτικής διάγνωσης έχει προταθεί αρχικά από τον Robert Edwards, τον πατέρα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, ο οποίος το 1968 κατάφερε να κάνει προεμφυτευτική διάγνωση φύλου σε κουνέλι.

Περίπου είκοσι χρόνια αργότερα, μετά από πολλές βελτιώσεις των μεθόδων για γονιμοποίηση in vitro (IVF) στον άνθρωπο και μετά την ανάπτυξη κατάλληλων τεχνικών μοριακής βιολογίας και ειδικά της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης, καταφέραμε το ίδιο στον άνθρωπο, με μία πρωτοποριακή τεχνική που εφαρμόσαμε στο νοσοκομείο Hammersmith, στο Λονδίνο το 1990. Η πρώτη εγκυμοσύνη σε άνθρωπο παγκοσμίως ήταν αποτέλεσμα της μεταφοράς θήλεων εμβρύων σε γυναίκα που βρίσκονταν σε υψηλό κίνδυνο μετάδοσης φυλοσύνδετων γενετικών παθήσεων. Το αποτέλεσμα ήταν η γέννηση δύο υγιέστατων κοριτσιών, της Danielle και της Natalie με τις οποίες φωτογραφήθηκα το καλοκαίρι του 1990 στο Hammersmith Hospital όπου γεννήθηκαν.

Η προεμφυτευτική διάγνωση σήμερα
Η προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) γίνεται μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Η διαδικασία συμπεριλαμβάνει διέγερση των ωοθηκών, προκειμένου να παραχθούν πολλά ωάρια, τα οποία στη συνέχεια γονιμοποιούνται με ICSI (μικρογονιμοποίηση). Η βιοψία ενός βλαστομεριδίου από κάθε έμβρυο γίνεται από εξειδικευμένο εμβρυολόγο και η γενετική ανάλυση απαιτεί εξειδικευμένο εργαστήριο. Επιλέγονται και τοποθετούνται στη μήτρα μόνο τα έμβρυα που έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ή δεν φέρουν το συγκεκριμένο νόσημα της οικογένειας.

Στις οικογένειες υψηλού κινδύνου λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού, απαραίτητος είναι ο σχεδιασμός ειδικού πρωτοκόλλου για κάθε νόσημα και για κάθε οικογένεια ξεχωριστά, οπότε αυτό πρέπει να γίνει τουλάχιστον 1-2 μήνες πριν από την εξωσωματική και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Βεβαίως η ανάλυση μόνο ενός κυττάρου για κάθε έμβρυο δεν έχει την ίδια ασφάλεια αποτελέσματος όπως όταν γίνεται προγεννητικός έλεγχος στο α΄ ή το β΄ τρίμηνο της κύησης. Το ποσοστό λάθους της προεμφυτευτικής διάγνωσης, μετά από πολλές μελέτες, φαίνεται ότι είναι περίπου 5% και αυτό οφείλεται αφ’ ενός στη δυνατότητα και ευαισθησία των τεχνικών, οι οποίες δεν είναι το ίδιο ακριβείς στο επίπεδο του ενός κυττάρου, όσο είναι στο επίπεδο των 300.000 – 500.000 κυττάρων, τα οποία όμως θα μπορούσαμε να έχουμε μόνο μετά την εμφύτευση.

http://ivfgreece.gr/proemfyteutiki-diagnosi-pgd/

kontogianni_elrni.jpg

Η Γενετίστρια Εμβρυολόγος κυρία Ελένη Κοντογιάννη

Κοινοποιήστε το άρθρο

Submit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to TwitterSubmit to LinkedIn

Χρήσιμα Links


Προσθήκη νέου σχολίου


Κωδικός ασφαλείας
Ανανέωση